Prenatális szűrés: típusok, hogyan történik, milyen kockázatokkal számolnak

2024 Szerző: Priscilla Miln | [email protected]. Utoljára módosítva: 2024-02-18 02:18

Nem mindenki ismeri a születés előtti szűrés kifejezést. Az egészségügyben dolgozók azonban szinte mindent tudnak róla. Sőt, maga a "screening" kifejezés is az angol screening szóból származik, ami kiválasztást vagy válogatást jelent. Más szavakkal, ez a választás vagy az elutasítás folyamatára vonatkozik.

Figyelemre méltó, hogy a szűrés kifejezést az emberi tevékenység számos területén használják. A közgazdaságtanban ez a szó megbízható partnerek azonosítását jelenti. Ami az egészségügyet illeti, ez az emberek vizsgálatát jelenti annak érdekében, hogy a betegség tüneteit korai stádiumban észleljék.

A szülés előtti vizsgálat egy sor olyan vizsgálat, amelyen minden terhes nő átesik. Lehetővé teszik a gyermek fejlődésének mindenféle hibájának észlelését. Az összes kapott információ alapján a kismama és az orvos is tisztában van az előrehaladáss alterhesség lefolyása. És ha vannak kockázatok, időben tegye meg a szükséges intézkedéseket.

Általános információ

Nézzük meg közelebbről, hogy pontosan mi is az a szülés előtti szűrés. Végül is egy ilyen felmérést nemcsak a várandós anyák körében végeznek, hanem az életkortól függően az összes többit is. A "prenatális" szó pedig azt jelenti, hogy prenatális. Az orvosi kutatások ilyen komplexuma nemcsak a laboratóriumi vizsgálatok leadását és feldolgozását foglalja magában, hanem a hardveres vizsgálatokat (ultrahang) is.

A prenatális kutatás jelentőségét nehéz túl- vagy alábecsülni, mert lehetővé teszi a még anyaméhben lévő gyermek fejlődésének ellenőrzését. Sőt, nemcsak maguk az eltérések észlelhetők, hanem a patológiák összes lehetséges kockázata is azonosítható. Csak a szűrés során szerzett adatok alapján hoz az orvos felelős döntéseket a jövőben. Vagyis szükség van-e további vizsgálatra.

A legtöbb kismama attól tart, hogy a teszteredményekre való várakozás akaratlanul is stresszt válthat ki. Érdemes megjegyezni, hogy egy nőnek joga van megtagadni ezt a fajta szűrést, ha nincs vágy vagy bizalom az ilyen eljárások iránt.

De ha mindent a másik oldalról nézünk… Ha 1 szűrés alkalmával a várandósság kockázatszámítása során a magzat fejlődésében bármilyen rendellenességet észlelnek a kismamánál, nehéz választás előtt áll: patológiás gyermeket tovább nevelni, vagy megszakítani a terhességet.

A vetítés lényege

A szűrés célja, hogy tájékoztassa a nőt a terhesség természetéről. És ha a kismama nem kívánt információkat kap, akkor lesz ideje lelkileg felkészülni egy különleges gyermek születésére. Ha nincsenek eltérések, akkor sincs ok aggodalomra.

A prenatális szűrésre azonban vannak konkrét javallatok:

• 35 év feletti nők.
• Ha a közeli hozzátartozók genetikailag hajlamosak bármilyen betegségre.
• Olyan családok, ahol már születtek genetikai és kromoszóma-rendellenességekben vagy veleszületett rendellenességekben szenvedő gyermekek.
• Ha a nőnek korábban abortusza volt.
• Anyának két vagy több vetélése volt egymás után.
• Azonos vér szerinti közeli rokontól fogant.
• Gyógyszerek az első trimeszter időszakára (13-14 hétig), amelyek terhes nők számára tilosak.
• Az egyik partner röviddel a fogantatás előtt sugárzásnak volt kitéve.

Ez egyfajta prenatális vizsgálat kockázati csoportja. Csak itt kell világosan megérteni, hogy nem tartoznak ide azok a nők, akiket valami fenyeget a szükséges vizsgálatok során, ahogyan az első pillantásra tűnhet. Itt minden más, mert ezek az eljárások, amelyek az átfogó prenatális szűrés részét képezik, teljesen biztonságosak.

A kockázati csoportba azok a nők tartoznak, akik bármilyen okbólnagy a kockázata az anomáliák kialakulásának egy gyermekben. E tekintetben fokozott figyelmet érdemel a terhesség lefolyása.

Mit kell még átvizsgálni

Nem valószínű, hogy most bárki is vitatkozni akarna a szűrés fontosságával, bár lehet, hogy van, aki szeretne. Már csak ezért is érdemes nyomós érvet felhozni a tervezett vizsgálatok szükségessége mellett. Különösen sok súlyos patológia azonosításáról beszélünk, amelyek a következők lehetnek:

1. Down-szindróma – hasonló kromoszóma-rendellenesség az első vagy a második trimeszterben is kimutatható.

2. Edwards-szindróma - a fent említett betegséggel azonos terhességi korban észlelhető. Ezt a kromoszóma-elváltozást súlyos patológiának tekintik, amely gyakran összeegyeztethetetlen az élettel, vagy mentális retardációval végződik.

3. Anencephalia - prenatális terhességi szűrés kimutatja ezt a patológiát, de csak a második trimeszter időszakában. Ebben az esetben az agy és a gerincvelő fejlődése megszakad.

4. Cornelia de Lange szindróma - az örökletes betegségek kategóriájába tartozik. Tünetei a mentális retardáció és a többszörös fejlődési rendellenességek.

5. A Smith-Lemli-Opitz szindróma egy autoszomális recesszív anyagcserezavar. Az eredmény enyhe lehet - kisebb fizikai szintű hibák és intellektuális síkon. Ugyanakkor előfordulhat súlyos forma is, amely mély fokú szellemi retardációban és súlyos testi hibákban nyilvánul meg.

6. nem moláris triploidiaRitka kromoszóma-rendellenesség, amely nem végződik jól, és gyakran a magzat halálához vezet a terhesség korai szakaszában, vagy minden halvaszületéssel végződik. De még ha a gyermek túléli is, sok olyan megsértés lesz a szervezetében, aminek következtében hosszú ideig - csak néhány hétig - nem fog tudni élni.

7. A Patau-szindróma egy másik kromoszóma-patológia, amelyet nem lehet elrejteni a prenatális szűrés elől. Egyébként 13-as triszómiának vagy D-triszómiának hívják. A hasonló anomáliával rendelkező gyermekek megjelenési gyakorisága 1:7000-10000. Gyakran ilyen eltéréssel vetélések vagy halvaszületések is előfordulnak. Ha azonban egy gyereknek van szerencséje megszületni, akkor legfeljebb egy hetet él, mivel az agy, a szív működése megzavarodik, a gerincoszlop kifejezett hibái és más, nem kevésbé súlyos patológiák vannak.

A prenatális vizsgálat képes kimutatni a magzatban felsorolt patológiákat. Veszélyes kockázat esetén a terhesség orvosi okokból történő megszakítása mellett döntenek.

Szűrési jelzések

Valószínűleg sok nő, miután hallott a szűrésről, elkezd gondolkodni azon, hogy vannak-e itt javallatok és ellenjavallatok. Valószínűleg a szó idegen eredete befolyásolja. De egy fontos pontot tisztázni kell - a szűrés alatt a vizsgálatok egész sorát értjük, és a legalapvetőbbeket (vérvizsgálat, ultrahang). Ami a szülés előtti szűrés időpontját illeti, azt általában azonnal elvégzik, amint a terhes nő felkel.fiók.

Más szóval a sikeres fogantatás és gyermekvállalás ténye már a szűrés jelzésévé válik. És mivel minden manipuláció teljesen biztonságos, itt egyszerűen nincs ellenjavallat. Csak egy fontos pont van: egy nőnek mindenféle vizsgálaton át kell esnie, miközben egészséges.

Betegség esetén a szűrési eredmények torzulhatnak. Ez nem csak az akut légúti megbetegedésekre (megfázás) vonatkozik, hanem a vírusfertőzésekre is, beleértve a mandulagyulladást is.

Ezért a szűrés előtt egy nőnek fel kell keresnie kezelő nőgyógyászát, fül-orr-gégész orvosát, terapeutáját. Néha érdemes más szűk szakembert felkeresni. Ez lehetővé teszi a nők számára, hogy megbizonyosodjanak arról, hogy teljesen egészségesek, és semmi sem torzíthatja el a szűrővizsgálatok eredményeit.

A szülés előtti szűrés típusai

Három fő szűrési típust fontolgatunk, valamint a terhesség három fő időszakát (trimeszter). Az érthetőség kedvéért az alábbi táblázat látható a képen.

Különböző tesztek léteznek:

• Molekuláris - olyan esetekben javasolt, amikor az anya vagy apa családjában vannak olyan személyek, akiknél a következő betegségek valamelyikét diagnosztizálták: cisztás fibrózis, Duchenne-izomdystrophia, A és B hemofília, beleértve más hasonló patológiákat. Ha a beteg kívánja, a betegség jelenlétére vonatkozó vizsgálatot a terhesség kezdete előtt vagy a gyermekvállalás ideje alatt is el lehet végezni. A kutatási anyag azvér a vénából.
• Immunológiai (prenatális genetikai szűrés) - ehhez a vizsgálathoz vénás vér is szükséges. Célja a vércsoport, az Rh faktor, valamint a TORCH fertőzések meghatározása: rubeola, citomegalovírus, bárányhimlő, toxoplazmózis, herpesz. A szakértők azt javasolják, hogy ezt a vizsgálatot kétszer végezzék el a terhesség teljes időtartama alatt - I. és III. trimeszterben.
• Citogenetikus – genetikus végzi ezt a kutatást, amelyhez nincs szükség semmilyen felszerelésre. A vizsgálat az orvos és a beteg közötti kommunikáció során történik, melynek során a szakember megállapíthatja, hogy egy nőnek vagy férjének van-e örökletes betegsége. Ha van ilyen, ez már alkalom egy részletesebb tanulmányozásra. Ezt a tesztet gyermektervezéskor vagy az első trimeszterben kell elvégezni.

Mint látható, ezek a tesztek inkább kiegészítik a fő szűrést, amely két további vizsgálatot is tartalmaz: ultrahangot és vérbiokémiát. De emellett invazív eljárásokat is végeznek: chorion biopsziát és amniocentézist. Csak szélsőséges esetekben nevezik ki őket.

Ultrahangos szűrés

A teljes terhesség alatt az ultrahangot legalább háromszor el kell végezni:

• 10-től 14 hétig;
• 20-24 hét;
• 32-34 hétig.

Ez a legalapvetőbb időpontokra vonatkozik, de ha szükséges, az orvos más időpontot is előírhat ehhez a vizsgálathoz. Ezt gyakran egy korábbi diagnózis tisztázása érdekében teszik.

Ennek az előnyenon-invazív prenatális szűrés abból a szempontból, hogy vizuálisan azonosítja a gyermek fejlődésében jelentkező bármilyen rendellenességet, beleértve a növekedési retardációt is, ami különösen fontos. Évente minden ezer újszülöttből legfeljebb 3 gyermeknél fordul elő olyan súlyos fejlődési kórkép, amely sebészileg nem korrigálható.

Biokémiai kutatás

A biokémiai szűrés a hormonokat elemzi, ami lehetővé teszi az esetleges genetikai rendellenességek korai stádiumban történő azonosítását. Az összes többi közül a legveszélyesebb patológiák a Down-szindróma, a Patau és az Edwards. Az első vizsgálat során könnyen észlelhetőek a Down-szindrómás eltérés jellegzetes jelei. Ez csak az első ultrahangos szűréssel együtt érhető el.

És ezek:

• A hCG-szint jelentős túllépése.
• Megvastagított gallérrés.
• 11 hetesen nincs új csont.

A második trimeszterben ezt a szindrómát más jelek is észlelik: az AFP alacsonyabb szintje a magas hCG-koncentráció hátterében. Ezért a vér biokémiáját legalább kétszer elvégzik: 10-14 hét és 16-20 hét között.

I vetítés

Hogyan és mikor történik egy ilyen fontos vizsgálat? A fenti táblázat szerint az első prenatális szűrést - az 1. trimeszterben - végezzük. Azaz a terhesség 11. hetétől a 13.-ig A nőgyógyásznál tett látogatás során, aki további ellenőrzést végez, a nő kötelező vizsgálaton esik át:

• növekedésmérés;
• súly meghatározása (amely lehetővé teszi a súlygyarapodás természetének megítélését);
• vérnyomásmérés;
• teljes teljes kórtörténet, beleértve minden krónikus és múltbeli betegséget.
• Ha szükséges, egy magasan képzett szakember tanácsára lesz szükség.

Kötelező az ultrahang, amely során felmérik a chorion, a petefészkek és a méh tónusát. Ezt követően a korionból képződik a placenta. Ezen túlmenően, az ultrahang ebben az időben egyedi vagy többes terhességet mutathat ki, beleértve a magzat (vagy mindkét gyermek) gerincvelőjének, agyának és végtagjainak fejlődését.

Ezen kívül az 1. trimeszter prenatális szűrővizsgálatán két vizsgálaton is át kell mennie: vizelet- és vérvizsgálaton. A legújabb tanulmány nemcsak a csoport és az Rh-faktor meghatározását teszi lehetővé, hanem más kockázatokat is, mint például a HIV, a hepatitis és a szifilisz.

Második vetítés

A második szűrésre a teljes terhesség első felének végén kerül sor - 15-20 hétig. Ezzel a vizsgálattal azok a kockázatok, amelyeket csak az első vizsgálat során gyanítottak, most vagy megerősítik, vagy megcáfolják.

Ha pedig a magzatban kromoszóma-rendellenességeket találnak a prenatális biokémiai szűrés során, akkor orvosi okokból meg kell szakítani a terhességet, mivel a kromoszómapatológia még nem gyógyítható. Ebben az esetben a kismama nagyon döntő pillanattal néz szembe. A terhesség megőrzéseegy később rokkant vagy teljesen életképtelen gyermek születésével végződik.

Ha azonban a második szűrés során idegcső-hibákat találnak, akkor is teljesen kiküszöbölhetők vagy minimálisra csökkenthetők. Ami az eljárásokat illeti, hasi ultrahangot végeznek, és vért vesznek biokémiai elemzéshez.

Az ultrahang megmutatja, milyen pozíciót vett fel a gyermek, milyen anatómiai fejlettsége van. Ezenkívül elvégzik a szükséges méréseket:

• végtaghossz;
• fejméret;
• mellkastérfogat;
• hasi térfogat.

Az első szűréshez hasonlóan ez az információ egyértelművé teszi, hogy a magzatban kialakul-e csontváz diszplázia vagy sem. További fontos paramétereket is tanulmányoznak: az agy fejlődését, a koponya csontjainak képződését. Felmérik a kardiovaszkuláris rendszer (CVS) és a gyomor-bél traktus (GIT) szerveinek állapotát. Mindez lehetővé teszi bármely patológia jelenlétének vagy hiányának megítélését.

A biokémiai vérvizsgálatot „hármas tesztnek” is nevezik. Ennek során megbecsülik a női testben csak a terhesség alatt termelődő fő hormonok mennyiségét - ezek a hCG, AFP. A kapott adatok összehasonlítása a standardokkal lehetővé teszi a gyermekvállalási folyamat alakulásának megítélését. És ha anomáliák vannak, akkor az azonnal látható lesz a szakember számára.

A III. vetítés jellemzői

A harmadik szűrésre a terhesség 30. és 34. hete között kerül sor. Fő feladata néhány kockázat azonosítása:

• koraszülés;
• szülés közbeni szövődmények valószínűsége;
• a császármetszés indikációinak azonosítása;
• méhen belüli rendellenességek kimutatása;
• patológiák kimutatása a magzat fejlődésében.

A prenatális szűrés dekódolása szerint az utolsó két eltérés csak a terhesség későbbi szakaszában jelenik meg. Ami a szükséges eljárásokat illeti, ezek közül három van:

• Ultrahang.
• Doppler-vizsgálat.
• Kardiotokográfia (CTG).

Rutin ultrahangos vizsgálat során felmérik a magzati szervek állapotát, megvizsgálják a magzatvizet, beleértve a méhlepény, a köldökzsinór, a méhnyak és függelékeinek állapotát. Mindez lehetővé teszi a szülés során fellépő szülészeti szövődmények meglétének megállapítását és a magzat fejlődési rendellenességeinek azonosítását.

A Doppler az ultrahang egyik fajtája, és fő feladata a gyermek keringési rendszerének egészségi állapotának meghatározása, beleértve a méhet és a méhlepényt is. A vizsgálat segítségével kimutathatóak a szívfejlődési rendellenességek, a méhlepény érettsége, teljesítménye, a magzat köldökzsinórral való összefonódásának valószínűsége. Azt is meghatározhatja, hogy elegendő oxigént kap-e a magzat, vagy megítélheti annak hiányát.

A kardiotokográfia rögzíti a magzat szívfrekvenciáját (HR) és mozgékonyságát. Ezenkívül megtudhatja, milyen tónusban van a méh. A tanulmány segítségével kimutathatóak a szív- és érrendszeri eltérések, és feltárható az oxigén ténye.böjt.

Prenatális szűrési eredmények

Az összes elvégzett és szükséges vizsgálat eredményének megfejtését csak orvos végezheti, senki más. És annak érdekében, hogy megbízhatóak legyenek, néhány tényezőt figyelembe kell venni:

• terhességi időszak;
• hány éves a kismama;
• szülészeti és nőgyógyászati patológiák jelenléte;
• van-e egy terhes nőnek rossz szokása, és bármilyen;
• milyen életmódot folytat a kismama.

Ugyanakkor az eredmények még akkor is hamisnak (pozitívnak vagy negatívnak) bizonyulhatnak, ha mindezeket és más tényezőket is figyelembe vesszük. És ennek más okai is vannak. Először is ez vonatkozik a túlsúlyos nőkre, IVF-re, többes terhességre, akut krónikus stresszre, diabetes mellitusra, korai magzatvíz vizsgálatra közvetlenül a vérvétel előtt (egy hétnek kell eltelnie, nem korábban).