Edwards-szindróma: fotó, okok, diagnózis, kezelés

2024 Szerző: Priscilla Miln | [email protected]. Utoljára módosítva: 2024-02-18 02:18

Ma egy meglehetősen ritka gyermekbetegségről lesz szó, amely számos anomáliával és fejlődési rendellenességgel jár együtt. Beszéljünk az Edwards-szindrómáról. Elemezzük okait, formáit, megnyilvánulási gyakoriságát, diagnosztikai módszereket és egyéb fontos kérdéseket.

Mi ez?

Az Edward-szindróma kromoszóma-rendellenességek által okozott betegség, amely rendellenességek és rendellenességek egész sorát okozza a gyermek fejlődésében. Ennek oka a 18. kromoszóma triszómiája, azaz extra másolatának jelenléte. Ez a tény genetikai szövődményekhez vezet.

Az Edwards-szindrómás gyermekvállalás kockázata 1:7000. Sajnos a legtöbb ilyen betegségben szenvedő baba élete első heteiben meghal. Csak körülbelül 10%-uk él egy évet. A betegség mély mentális retardációhoz, a belső és külső szervek veleszületett elváltozásaihoz vezet. Ezek közül a leggyakoribb az agy, a szív, a vese, a kis fej és az állkapocs hibája, az ajak- vagy szájpadhasadék, a lúdtalp.

Először kialakítva és leírvaa betegség tüneteit 1960-ban D. Edwards. Az orvosnak sikerült kapcsolatot létesítenie több jel megnyilvánulása között, több mint 130 rendellenességet talált, amelyek a betegséget kísérik. Bár az Edwards-szindróma tünetei nagyon erősen jelentkeznek, a modern terápia módszerei ellenük sajnos tehetetlenek.

Betegség oka

Ha az Edwards-szindrómát (etikai okokból beteg gyerekek fotóit nem tesszük közzé) terhesség alatt diagnosztizálták, akkor az utóbbi legtöbbször vetéléssel vagy halvaszületéssel végződik. Sajnos a betegség magzati megnyilvánulása ma már nem akadályozható meg.

Szintén a modern időkben ennek a genetikai betegségnek az egyértelmű okai nem tisztázottak, ezért lehetetlen megelőző intézkedéseket kialakítani a jövőbeli gyermekek kialakulásával szemben. A szakértők azonban kockázati tényezőket azonosítottak:

• Kedvezőtlen környezeti viszonyok.
• Sugárzásnak, mérgezőnek és vegyi anyagoknak való kitettség a szülőkön.
• alkohol- és dohányfüggőség.
• öröklődés.
• Bizonyos gyógyszerek szedése.
• Incesztus, a szülők rokonsága.
• A kismama életkora. Ha egy nő 35 évesnél idősebb, akkor ez a gyermek Edwards-szindróma, valamint más kromoszómabetegségek oka.

A szindróma formái

Az ilyen anomália típusát elsősorban az embrió fejlődési szakasza befolyásolja, amikor a szindróma megelőzi az embriót. Összesen három típus létezik:

• Teljes. A legsúlyosabb típus, az esetek 80%-át teszi ki. A háromszoros kromoszóma abban a pillanatban jelenik meg, amikor a magzatcsak egy cella volt. Ebből következik, hogy az abnormális kromoszómakészlet osztódáskor átkerül az összes többi sejtbe, amelyek mindegyikében megfigyelhetők.
• Mozaik. A név annak a ténynek köszönhető, hogy az egészséges és mutáns sejtek mozaikszerűen keverednek. Az Edwards-tünet által érintettek 10%-a szenved ebben a sajátos formában. A betegség jelei itt kevésbé hangsúlyosak, de még mindig zavarják a gyermek normális fejlődését. Az extra kromoszóma abban a fázisban jelenik meg, amikor az embrió több sejtből áll, így a szervezetnek csak egy része vagy egyetlen szerv érintett.
• Lehetséges áthelyezés. Itt nem csak a kromoszómák szétválasztása, hanem a transzlokációs átrendeződések által generált információ túlbősége is. Mind az ivarsejtek érése, mind az embrió fejlődése során megnyilvánul. Az eltérések itt nincsenek kimondva.

A szindróma prevalenciája

Az Edwards-szindróma kockázata nem fejezhető ki pontos számokkal. Az ilyen anomáliával rendelkező gyermek születésének alsó határa 1:10000, a felső 1:3300. Ugyanakkor 10-szer ritkábban fordul elő, mint a Down-szindróma. Az Edwards-kórban szenvedő gyermekek átlagos fogantatási aránya magasabb – 1:3000.

Kutatások szerint a 45 év feletti szülők életkorával 0,7%-kal nő az ilyen szindrómában szenvedő gyermekvállalás kockázata. De jelen van a 20, 25, 30 éves szülőknél is. Egy Edwards-szindrómás gyermek apjának átlagéletkora 35 év, anyja 32,5.

Az anomália a nemhez is kapcsolódik. Bebizonyosodott, hogy lányoknál háromszor gyakoribb, mint fiúknál.

Szindróma és terhesség

Már a terhesség szakaszában is mutatják Edwards-szindróma jeleit. Ez utóbbi számos komplikációval jár, túlterheltség jellemzi – a babák a 42. hét körül születnek.

A terhesség szakaszában a magzat betegségét a következők jellemzik:

• Az embrió elégtelen aktivitása.
• Bradycardia – csökkent pulzusszám.
• Polihidramnion.
• Nem egyezik a placenta mérete és a magzat mérete – kisebb a mérete.
• Egy köldökartéria kialakulása kettő helyett, ami oxigénhiányhoz, fulladáshoz vezet.
• Hasi sérv.
• Ultrahangon látható vaszkuláris plexus (az érintett gyermekek 30%-ánál).
• Súlyos magzat.
• A hipotrófia a gyomor-bél traktus krónikus betegsége.

A babák 60%-a az anyaméhben hal meg.

Szülés előtti diagnosztika

Az Edwards-szindróma ultrahangon csak közvetett jelek alapján állapítható meg. A magzati szindróma diagnosztizálásának legpontosabb módszere ma a perinatális szűrés. Ez alapján, ha riasztó gyanú merül fel, az orvos már invazív vizsgálatra küldi a nőt.

Az Edwards-szindróma kariotípusának szűrése két szakaszra oszlik:

1. Az elsőt a terhesség 11-13. hetében végezzük. A biokémiai mutatókat tanulmányozzák - az anya vérét megvizsgálják a hormonszintre. Az eredmények ebben a szakaszban nem véglegesek – csak a kockázat jelenlétét jelezhetik. Mertszámítások szerint a szakembernek szüksége van protein A-ra, hCG-re, amely az embrió és a placenta membránja által termelt fehérje.
2. A második szakasz már a pontos eredményt célozza. A kutatáshoz köldökzsinórvérből vagy magzatvízből mintát vesznek, amelyet genetikai elemzésnek vetnek alá.

Invazív tesztelés

Az Edwards-szindróma kromoszómáit nagy valószínűséggel ezzel a módszerrel határozzák meg. Ez azonban szükségszerűen sebészeti beavatkozást és behatolást jelent az embrió membránjaiba. Ebből adódik az abortusz és a szövődmények kialakulásának veszélye, ezért a vizsgálatot csak extrém esetekben írják elő.

Ma háromféle mintavétel ismert:

1. CVS (horionboholy biopszia). A módszer fő előnye, hogy a mintavétel a terhesség 8. hetétől kezdődően történik, ami lehetővé teszi a szövődmények korai felismerését. A kutatáshoz szüksége van egy mintára a chorionból (a placenta membrán egyik rétege), amelynek szerkezete hasonló az embrió szerkezetéhez. Ez az anyag lehetővé teszi az intrauterin fertőzések, genetikai és kromoszómális betegségek diagnosztizálását.
2. Amniocentézis. Az elemzés a terhesség 14. hetétől kezdődően történik. Ilyenkor az embrió magzathártyáit szondával átszúrják, a műszer a születendő gyermek sejtjeit tartalmazó magzatvíz mintát gyűjt. A szövődmények kockázata egy ilyen vizsgálatból sokkal magasabb, mint az előző esetben.
3. Kordocentézis. Határidő - legkorábban a 20. hét. Itt mintát vesznek az embrió köldökzsinórvéréből. A nehézség az, hogy az anyag felvételekor szakember nema hibázás joga – pontosan a köldökzsinór erébe kell ütnie a tűt. A gyakorlatban ez így történik: a nő hashártyájának elülső falán keresztül szúró tűt szúrnak át, amely körülbelül 5 ml vért gyűjt össze. Az eljárás ultrahangos készülékek felügyelete alatt történik.

A fenti módszerek mindegyike nem nevezhető fájdalommentesnek és biztonságosnak. Ezért ezeket csak olyan esetekben hajtják végre, amikor a magzat genetikai betegségének kockázata magasabb, mint az elemzésre szánt anyag felvételéből származó szövődmények kockázata.

A szülőknek emlékezniük kell arra, hogy az orvosnak az eljárás során elkövetett hibája súlyos betegségek, veleszületett fejlődési rendellenességek megnyilvánulásához vezethet a születendő gyermekben. Nem zárható ki a terhesség hirtelen megszakadásának kockázata egy ilyen beavatkozás miatt.

Non-invazív tesztelés

Az Edwards-szindróma magzati diagnózisa nem invazív módszereket is magában foglal. Vagyis a magzati membránokba való behatolás nélkül. Ráadásul az ilyen módszerek pontosan olyan jók, mint az invazívak.

Az egyik ilyen rendkívül pontos elemzés a kariotipizálás. Ez egy anya vérmintája, amely szabad embrionális DNS-t tartalmaz. A szakemberek kivonják ezeket az anyagból, lemásolják, majd elvégzik a szükséges kutatást.

Szülés utáni diagnózis

A szakember képes azonosítani az Edwards-szindrómás gyermekeket és külső jelek alapján. A végleges diagnózis felállításához azonban a következő eljárásokat kell végrehajtani:

• Ultrahang – a belső szervek, szükségszerűen a szív patológiáinak vizsgálata.
• Az agy tomográfiája.
• Gyermeksebész konzultációja.
• Szakorvosok által végzett vizsgálatok - endokrinológus, neurológus, fül-orr-gégész, szemész, akik korábban ebben a betegségben szenvedő gyerekekkel dolgoztak.

Eltérések a szindrómában

A 18-as triszómia által okozott patológiák meglehetősen súlyosak. Ezért az Edwards-szindrómás gyerekeknek csak 10%-a él egy évig. Alapvetően a lányok legfeljebb 280 napig élnek, a fiúk pedig legfeljebb 60 napig.

A gyerekeknek a következő külső rendellenességei vannak:

• A koponya a koronától az állig megnyúlt.
• Mikrokefália (kis fej és agy).
• Hydrocephalus (folyadék felhalmozódása a koponyában).
• Keskeny homlok széles tarkóval.
• Szabnormálisan alacsony fülek. Lehet, hogy a lebeny vagy a tragus hiányzik.
• Lerövidített felső ajak a háromszög alakú szájhoz.
• Magas égbolt, gyakran résekkel.
• Deformált állkapocs - Az alsó állkapocs szokatlanul kicsi, keskeny és fejletlen.
• nyírt nyak.
• Szabnormálisan keskeny és rövid palpebrális repedések.
• A szemhártya egy része hiányzik, szürkehályog, coloboma.
• Az ízületek funkcióinak megsértése.
• Alulfejlett, inaktív láb.
• Az ujjak abnormális szerkezete miatt békalábszerű végtagok alakulhatnak ki.
• Szívhiba.
• Szabnormálisan kitágult mellkas.
• Az endokrin rendszer, különösen a mellékvesék és a pajzsmirigy működésének megzavarása.
• Szokatlan bélelrendezés.
• Szabálytalan veseforma.
• Az ureter megduplázódása.
• A fiúknak kriptorchidizmusuk van, a lányoknak pedig hipertrófiás a csiklójuk.

A mentális eltérések általában a következők:

• Alulfejlett agy.
• Bonyolult oligofrénia.
• Görcsös szindróma.

Edwards-szindrómás betegek prognózisa

Sajnos ma az előrejelzések kiábrándítóak – a betegségben szenvedő gyermekek körülbelül 95%-a nem él 12 hónapig. Ugyanakkor formájának súlyossága nem függ a beteg és egészséges sejtek arányától. A túlélő gyermekek fizikai természetű eltérésekkel, súlyos szellemi retardációval rendelkeznek. Egy ilyen gyermek létfontosságú tevékenysége átfogó ellenőrzést és támogatást igényel.

Gyakran az Edwards-szindrómás gyerekek (a fényképeket etikai okokból nem közöljük a cikkben) elkezdik megkülönböztetni mások érzelmeit, mosolyognak. De kommunikációjuk, szellemi fejlődésük korlátozott. Előfordulhat, hogy a gyermek megtanulja felemelni a fejét, enni.

terápiás lehetőségek

Ma egy ilyen genetikai betegség gyógyíthatatlan. A gyermeknek csak támogató terápiát írnak fel. A páciens élete számos rendellenességgel és szövődménnyel jár:

• Izomsorvadás.
• Squint.
• Scoliosis.
• A szív- és érrendszer kudarcai.
• Bélatónia.
• A peritoneális falak alacsony tónusa.
• Cinege.
• Tüdőgyulladás.
• Conjunctivitis.
• Szinusitis.
• A húgyúti rendszer betegségei.
• Nagyveserák kialakulásának esélye.

Következtetés

Összefoglalva szeretném megjegyezni, hogy az Edwards-szindróma nem öröklődik. A betegek a legtöbb esetben nem élik meg a reproduktív kort. Ugyanakkor nem képesek szaporodásra - a betegséget a reproduktív rendszer fejletlensége jellemzi. Ami az Edwards-szindrómás gyermek szüleit illeti, a következő terhességben 0,01% az esélye, hogy ugyanazt a diagnózist állítsák fel. Azt kell mondanom, hogy maga a betegség nagyon ritkán nyilvánul meg - az újszülöttek mindössze 1% -ánál diagnosztizálják. Előfordulásának nincs különösebb oka – a legtöbb esetben a szülők teljesen egészségesek.