2024 Szerző: Priscilla Miln | [email protected]. Utoljára módosítva: 2024-02-18 02:10
Először 1866-ban az angol John Down írta le tudományosan az ezzel az eltéréssel született gyermekek jeleit. Egy egészséges babának 46 kromoszómája van, míg a Down-szindrómásnak 47. Ez pedig lelassítja az újszülött testi és szellemi fejlődését.
A jelenség okai
Az Egészségügyi Világszervezet szakemberei megállapították, hogy a világon minden 700-800. gyermek születik ilyen rendellenességgel. Ez a szám változatlan a különböző országokban, eltérő klímával, minden társadalmi rétegben.
Azt is megfigyelték, hogy egy ilyen genetikai kudarc előfordul, függetlenül attól, hogy az anyukák és apukák milyen életmódot folytatnak. Sem az egészségi állapotuk, sem a szokásaik, sem a műveltség szintje nem befolyásolja itt.
Akkor mi a baj?
Az anomália okát sokkal később – csak 1959-ben – derítették ki. Ezt Jerome Lejeune francia gyermekorvos végezte. Mögötte egyébként több felfedezés is van a rossz kromoszómákkal kapcsolatban. Véleménye szerint semmi esetre sem szabadhagyja jóvá a terhesség megszakítását. A Down-szindróma, mint hitte, nem a szülők mondata. Megfelelő gondossággal és komplex kezeléssel még az ilyen gyerekek is a társadalom teljes jogú tagjaivá válhatnak.
Tehát a petesejtek és a spermiumok egyesülésének pillanatában a kromoszómák szétválhatnak. Lehetséges, hogy ez Down-szindrómát okoz. És az anya a hibás, ahogy mondani szokás. Valóban, az esetek 90%-ában a gyermek extra kromoszómát kap tőle. Míg a pápától - csak az esetek 10%-ában.
Anya életkora
Az is világossá vált, hogy ha fennáll a beteg gyermekvállalás veszélye, az közvetlenül összefügg a vajúdó nő életkorával. Ha a kismama nem 25 éves, akkor ez a kockázat 1:1400 arányban van. Ha 30 év alatti, akkor 1:1000. De 35 évesen még jobban megnő az esélye annak, hogy beteg baba szülessen - 1 350-re. 42 évesen ez 1-től 60-hoz. 49 évesen már 1-től 12-ig.
De itt a paradoxon. Valójában a fiatal nőknél sokkal gyakoribb a terhesség alatti Down-szindróma, amelynek jelei a genetika minden törvénye szerint nem jelentkezhetnek. Valóban, 20-35 évesen gyakrabban szülnek, mint 50 évesen. Kiderült, hogy az összes Down-gyermek 80%-a 35 éves koruk előtt szült anyát.
Apák és nagymamák
A kutatók azt is mondják, hogy az apa életkorát nem szabad leszámítani, és ami a legfontosabb, a nagymamát (terhes nő anyját). Ez arra vonatkozik, hogy ő maga hány éves volt a lánya születésekor.
A Down-szindróma terhesség alatti meghatározására vonatkozó vizsgálatok lehetővé tették, hogy kijelenthessük, hogy a nagymama teherbeesésének kora nagyon jelentős mértékben befolyásolja. Hogyanminél később kezdett gyermeket szülni, annál nagyobb a kockázata annak, hogy Down-szindrómát „átad” az örököseinek.
És ez a kockázat 30%-kal növekszik – minden évben, amelyet egy nőnek azért hiányzott, mert nem váll alt időben gyermeket.
A Down-szindróma terhesség alatti jelei akkor is megjelenhetnek, ha a házastársak szorosan összefüggő házasságban élnek. Számos más súlyos betegséget is okoz.
Természetesen a gyermekvállalási döntést a nő vágyain kívül más körülmények is befolyásolják, beleértve a szociálisakat is. De a tény tény marad.
Gyerek megjelenés
Hogyan lehet megkülönböztetni a csecsemőt, vagy egy plusz génnel terhelt felnőttet külső jelek alapján? Nézzük meg, hogyan nyilvánul meg a Down-szindróma kifelé. A terhesség alatti tüneteket ebben az esetben nem vesszük figyelembe.
Először is egy lapos arc ferde szemekkel. A héjuk pedig foltos, irizáló. A gyermek ajka széles, a nyelv ráadásul vékony, hosszanti mély hornyú. A fej kerek alakú, a homlok keskeny, lejtős. A fülkagyló felfelé csökken.
Most a hajról. Elég ritkák és puhák. Közvetlen. Engedje le a nyakát a növekedési vonal mentén.
Kicsit más karok, lábak formája. Tehát a kezek és a lábak rövidek és szélesek. A kisujj görbe. Csak két horony van rajta a hajlításhoz. És a tenyéren – csak egy.
A fogak nem nőnek megfelelően. A szájban magas az ég. A belső szervekben is vannak változások. különösen a szívben éstápcsatorna.
Sunshine kids
A külső vonzalom ellenére azonban "napos gyerekeknek" hívják őket. Ahogy mondani szokták, nincs rossz jó nélkül. A genetikai természet ilyen eltérései miatt a Down-szindrómás születésűek egészen különleges karakterrel rendelkeznek. Mindig mosolygósak, kedvesek, vidámak, nem figyelnek az őket ért sértésekre. A gyerekek nagyon ragaszkodóak, erősen kötődnek szüleikhez és testvéreikhez, barátságosak szomszédaikkal. De a környezetet leggyakrabban gonosznak, nagyon agresszívnek állítják be.
A nehézség abban rejlik, hogy önmagukban tehetetlenek. Képtelenek kiszolgálni magukat. Állandóan szükségük van védőnőre, valamilyen gyámra. A szívbetegség és a veseproblémák eredendő betegségek. Emiatt általában nem élnek túl sokáig.
A pozícióban lévő nőknek figyelniük kell a Down-szindróma lehetséges jeleire a terhesség alatt. A jövőben ez lehetővé teszi, hogy előre felkészülj, és szellemileg megszokd a tényt.
Diagnosztikai eltérés
Szinte minden klinika végezhet kutatást a Down-szindróma terhesség alatti kimutatására. Az orvosai pedig kitartóan javasolják, hogy kivétel nélkül mindenkinek, aki babát vár, tegye meg.
Sőt, szigorúan időben – 14-18 hétig. Ekkor kerül sor az úgynevezett "hármas tesztre". Eredményei alapján már lehet látni valami rosszat, és így nemcsak a Down-szindrómát, hanem más eltéréseket is megállapítani a magzat megfelelő fejlődésétől.
Végezzen különféle és meglehetősen összetett feladatokat isvérvétel. Ezenkívül az eredmények növelhetik vagy csökkenthetik az arányokat. És nem csak a genetikai változások miatt. Ezért egy nőnek csak szakemberrel kell ilyen mini-tanulmányokat végeznie. Sőt, akkor ehhez még hozzá kell adni az ultrahangos adatokat.
Opcionális – Ultrahang
De ezek az eredmények nagyon fontosak. Végül is észlelik a Down-szindróma sajátos jeleit a terhesség alatt. Ez azonban korántsem a vég. Nem tekinthetők 100%-ban megbízhatónak. Az orvosi tévedések elég valószínűek, vagy meghibásodások, a készülék valamilyen beavatkozása miatt történt. Vagy ami még szokatlanabb, az ilyen jelek egyszerűen egy teljesen egészséges baba egyéni fejlődési jellemzői az anyában!
Az orvosok tudják, hogy a magzatban a gallérrés kiterjedését, illetve az orrcsontok esetleges rendellenességeit is figyelembe kell venniük. De mindezt egy bizonyos időpontban láthatja: terhesség 11-14 hétig. Ellenkező esetben ezek az eredmények elveszítik értéküket a diagnózis szempontjából.
A vizsgálat minden szakaszát magasan képzett orvosnak, tapaszt alt orvosnak, sőt a szakterületének ászának kell elvégeznie. A hibákat ki kell küszöbölni!
Léteznek genetikai vizsgálatok is. De csak azoknak a nőknek ajánlottak, akik már elmúltak 35 évesek. Kivéve persze, ha a „hármas teszt” rossz eredményt adott, és az ultrahang rendellenességeket tárt fel.
Egy orvosi tanács, köztük egy genetikus, újabb vizsgálatot ajánl fel a várandós nőnek. Például vesznek egy darab magzati szövetet, és alaposan tanulmányozzák a kromoszómakészletét. És ezkockázatos. Végül is be kell hatolni a tűt a méh üregébe. Mi a teendő, ha vérzés kezdődik, fennáll a vetélés veszélye, vagy a magzat megsérül?
Ezért a nőnek magának kell eldöntenie, hogy folytatja-e a terhességet a Down-kór után.
Ha eltérést találunk
De most már minden manipulációt elvégeztek, minden tesztet elvégeztek. A nő pedig félve várja a végső következtetést. Sajnos a Down-szindróma terhesség alatti jelei beigazolódtak.
És most már csak azon kell gondolkodni, hogyan kell helyesen cselekedni. Megszakítani vagy folytatni a terhességet? Ha egy nő abortusz mellett dönt, akkor minden világos. A megjelölt napon a magzatot eltávolítják. De ha mégis meg akar szülni egy babát, bármi legyen is az, akkor egészségi állapotát nagyon gondosan ellenőrizni fogják. Ugyanis túl sok buktató kapcsolódik az anya, a gyermek egészségéhez és mindenféle nehézséghez. Például a terhesség még jóval az esedékesség előtt is megszakítható. Vagy tegyük fel, hogy a babáról kiderül, hogy koraszülött, ami tovább fokozza az egészségügyi problémáit.
Ezeket a nőket kórházba küldik. Menteni. Figyeld meg, írj elő korrekciós terápiát. Amikor pedig eljön a szülés ideje, kiderítik, van-e szívhibája a magzatnak, hogyan néz ki, és milyen intézkedéseket lehet tenni közvetlenül a születés után. Talán a gyermek egy bizonyos ideig képes lesz együtt élni egy hibával, megerősödik, és akkor elkezdenek cselekedni, hogy javítsák őt.
Természetesen mindez nem könnyű és hihetetlenül nehéz. De ki tudja, talán ez a gyerek lesz a legtöbbkedves lényed, életöröm.
Érdekes adatok
Angliában 10 nőből körülbelül 9 dönt úgy, hogy megszakítja az ilyen terhességet.
Oroszországban évente körülbelül 2500 ilyen baba születik. A vajúdó nők és családjaik 85%-a pedig közvetlenül a szülészeti kórházban hagyja beteg gyermekét.
De Skandináviában még egyetlen (!) esetet sem jegyeztek fel ezeknek a szerencsétlen gyerekeknek az elhagyásáról. Az Egyesült Államokban már most 250 család áll sorban, akik szeretnének és nem félnek örökbe fogadni Down-szindrómás gyermeket.
Ajánlott:
Csökkentő fájdalom az alsó hasban terhesség alatt: okok. Rajz fájdalom a terhesség alatt
A gyermekvállalás ideje alatt egy nő érzékenyebbé és figyelmesebbé válik egészségére és jólétére. Ez azonban sok kismamát nem ment meg a fájdalomtól
Nincs étvágy a terhesség alatt: okok, következmények, az étvágy helyreállításának módjai
Sokan azt szokták hallani, hogy a kismamának kettőért kell ennie. De nagyon gyakran egy babaváró nő önmagában nem mindig tud megfelelően enni. Gyakori és meglehetősen kellemetlen jelenség, amikor a terhesség alatt nincs étvágy. Miért történik ez, nagyon aggódnia kell emiatt, és ami a legfontosabb, mit kell tenni ilyen helyzetben?
Citrom terhesség alatt. Citromos tea terhesség alatt
Minden nő életében egy különleges időszak a terhesség. Ebben az időben a lánynak vigyáznia kell magára, figyelemmel kell kísérnie egészségét. Különös figyelmet kell fordítani a táplálkozásra
Az édességből merít a terhesség alatt: ki lesz, okai, jelei
Ha a terhesség alatt édességre vágysz, ki fog? Talán egy fiú! Vagy talán egy lány. Működik-e a jel a nem meghatározásában, és mit kell tenni azzal az elviselhetetlen vággyal, hogy ismét enni édességet, a cikkben megvizsgáljuk
Méhnyak ultrahangvizsgálata terhesség alatt: orvosi rendelés, a kezelés jellemzői és módjai, indikációk, ellenjavallatok, azonosított betegségek és kezelésük
A méhnyak terhesség alatti ultrahangja az egyik legfontosabb tanulmány. Vallomása szerint meghatározzák azokat a patológiákat, betegségeket, amelyek veszélyesek lehetnek egy nőre és a magzat fejlődésére. Az eltérések időben történő diagnosztizálása lehetővé teszi olyan kezelés felírását, amely hozzájárul a gyermekvállalás teljes időszakának további előnyös lefolyásához
