Prenatális diagnosztikai módszerek: genetikai, invazív, non-invazív. Kinevezési jelzések, eredmények

2024 Szerző: Priscilla Miln | [email protected]. Utoljára módosítva: 2024-02-18 02:16

A prenatális diagnózis a terhesség kialakulásának komplex vizsgálata. A fő cél a különböző patológiák azonosítása egy csecsemőnél az intrauterin fejlődés szakaszában.

A prenatális diagnózis leggyakoribb módszerei: ultrahang, terhes nők vérének különböző markerek tartalma, chorion biopszia, köldökzsinórvér bőrön keresztüli levétele, magzatvíz vizsgálat.

Miért van szükség prenatális diagnózisra

A prenatális diagnosztika különféle módszereivel reális a magzat fejlődésében olyan rendellenességek kimutatása, mint az Edwards-szindróma, a Down-szindróma, a szívképződési rendellenességek és egyéb rendellenességek. A prenatális diagnózis eredményei határozhatják meg a gyermek további sorsát. A diagnosztikai adatok kézhezvétele után az orvossal közösen az anya dönt arról, hogy megszületik-e a gyermek, vagy megszakad a terhesség. A kedvező prognózis lehetővé teszi a rehabilitációtmagzat. A prenatális diagnózis magában foglalja az apaság megállapítását genetikai vizsgálattal, amelyet a terhesség korai szakaszában végeznek, valamint a magzat nemének meghatározását. Mindezeket a szolgáltatásokat a fővárosban a Mira Avenue-n található Prenatális Diagnosztikai Központ biztosítja M. V. professzor vezetésével. Medvegyev. Itt átfogó prenatális vizsgálaton vehet részt, beleértve az ultrahangot is. A központban a modern 3D, 4D technológiákat használják.

A születés előtti diagnózis módszerei

A modern prenatális diagnosztika számos módszert és technológiát alkalmaz. A végzettségük és a lehetőségeik szintje változatos. Általában a prenatális diagnózis két nagy csoportra oszlik: invazív prenatális diagnózis és nem invazív.

A nem invazív, vagy ahogy más néven, minimálisan invazív módszerek nem tartalmaznak sebészeti beavatkozást és a magzat és az anya traumáját. Az ilyen eljárások minden terhes nő számára ajánlottak, egyáltalán nem veszélyesek. Az ütemezett ultrahangvizsgálat kötelező. Az invazív módszerek a terhes nő testébe, a méh üregébe történő inváziót (beavatkozást) foglalják magukban. A módszerek nem teljesen biztonságosak, ezért az orvos extrém esetekben írja fel őket, amikor a születendő gyermek egészségének megőrzéséről van szó.

Non-invazív prenatális diagnózis

A non-invazív módszerek közé tartozik az ultrahang vagy a prenatális szűrés, amely lehetővé teszi a magzat fejlődésének dinamikájának nyomon követését. Nem invazívnak is tekinthetőa magzat prenatális diagnózisa anyai szérumfaktorok alapján.

Az ultrahang a leggyakoribb eljárás, nincs káros hatása a nőre és magára a magzatra. Minden leendő anyának részt kell vennie ezen a vizsgálaton? A kérdés vitatható, talán nem minden esetben kötelező. Az ultrahangvizsgálatot az orvos több okból is felírja. Az első trimeszterben meg lehet határozni a terhességek számát, életben van-e maga a magzat, mi a pontos időszak. A negyedik hónapban már ultrahanggal kimutathatóak a magzat durva veleszületett fejlődési rendellenességei, a méhlepény elhelyezkedése, a magzatvíz mennyisége. 20 hét elteltével meg lehet határozni a születendő gyermek nemét. Lehetővé teszi az ultrahanggal a különböző rendellenességek kimutatását, ha az elemzés magas alfa-fetoproteint mutatott ki a terhes nőben, és akkor is, ha a családban bármilyen rendellenesség van. Érdemes megjegyezni, hogy egyetlen ultrahang-eredmény sem garantálja a 100%-os egészséges magzat születését.

Hogyan készül az ultrahang

A szülés előtti ultrahang minden várandós nő számára javasolt a következő időpontokban:

• 11-13 hetes terhes;
• 25-35 hetes terhes.

Az anyai test állapotának, valamint a magzat fejlődésének diagnosztikája biztosított. Az orvos transzducert vagy érzékelőt helyez a terhes nő hasának felületére, hanghullámok támadnak. Ezeket a hullámokat az érzékelő rögzíti, és továbbítja a monitor képernyőjére. A terhesség korai szakaszában néha a transzvaginális módszert alkalmazzák. Ebben az esetben a szondát a hüvelybe helyezik. Milyen eltérések mutathatók ki ultrahangos szűréssel?

•A máj, a vese, a szív, a belek és mások veleszületett fejlődési rendellenességei.

• Akár 12 hetes Down-szindróma kialakulásának jelei.

Maga a terhesség kialakulása:

• Méhen kívüli ill. méh.

• Magzatok száma a méhben.

• Terhesség.

• A magzat agyi vagy farfekvéses megjelenése.

• Időzítési késleltetés.

• Szívverés minta. • A baba neme.

• A méhlepény elhelyezkedése és állapota.

• Véráramlás az erekben.

• Méhtónus.

Tehát az ultrahang lehetővé teszi az eltérések észlelését. Például a méh hipertóniája vetélés veszélyéhez vezethet. Miután felfedezte ezt az anomáliát, időben intézkedéseket tehet a terhesség megőrzése érdekében.

Vérszűrés

A nőtől vett vérszérumot megvizsgálják a benne lévő különféle anyagok tekintetében:

• AFP (alfa-fetoprotein).

• NE (konjugálatlan ösztriol).• HCG (humán chorion gonadotropin).

Ez a prenatális szűrési módszer meglehetősen nagy pontossággal rendelkezik. De vannak esetek, amikor a teszt hamis pozitív vagy hamis negatív eredményt mutat. Ezután az orvos további prenatális szűrési módszereket ír elő, például ultrahangot vagy valamilyen invazív diagnosztikai módszert.

A moszkvai Prospekt Mira Prenatális Diagnosztikai Központja biokémiai szűrést, ultrahangot és szülés előtti konzultációt végez mindössze 1,5 óra alatt. Az első trimeszterben végzett szűrés mellett lehetőség van a második trimeszterben végzett biokémiai szűrésre, tanácsadással és ultrahanggal.kutatás.

Alfa-fetoprotein tartalom

Az örökletes betegségek prenatális diagnosztikája a vér alfa-fetoprotein szintjének meghatározására szolgáló módszert alkalmazza. Ez a szűrővizsgálat lehetővé teszi annak meghatározását, hogy a baba milyen valószínűséggel születik olyan patológiával, mint az anencephalia, spina bifida és mások. Emellett a magas alfa-fetoprotein több magzat fejlődését, helytelenül beállított időpontokat, vetélés lehetőségét, sőt még kimaradt terhességet is jelezhet. Az elemzés akkor adja a legpontosabb eredményt, ha a terhesség 16-18. hetében történik. A 14. hét előtti vagy a 21. hét utáni eredmények gyakran hibásak. Néha véradást rendelnek el. Nagy arányban az orvos ultrahangot ír elő, amely lehetővé teszi a magzat betegségének megbízhatóbb megerősítését. Ha az ultrahang nem határozza meg az alfa-fetoprotein magas tartalmának okát, akkor amniocentézist írnak elő. Ez a vizsgálat pontosabban határozza meg az alfa-fetoprotein változását. Ha a beteg vérében megemelkedik az alfa-fetoprotein szintje, akkor terhesség alatt szövődmények léphetnek fel, például fejlődési késés, magzati halálozás vagy placenta leválás. Az alacsony alfa-fetoprotein magas hCG-vel és alacsony ösztriollal kombinálva Down-szindróma kialakulásának lehetőségét jelzi. Az orvos minden mutatót figyelembe vesz: a nő életkorát, a hormonok tartalmát. Szükség esetén további prenatális kutatási módszereket rendelnek hozzá.

hcg

Humán chorion gonadotropin vagy (hCG) witha korai terhesség lehetővé teszi a legfontosabb mutatók értékelését. Ennek az elemzésnek az előnye a meghatározás korai időpontja, amikor még az ultrahang sem informatív. A petesejt megtermékenyítését követően a hCG már a 6-8. napon elkezdődik. A HCG glikoproteinként alfa és béta alegységekből áll. Az alfa azonos az agyalapi mirigy hormonjaival (FSH, TSH, LH); és a béta egyedülálló. Ezért a béta-alegység (béta-hCG) tesztjét alkalmazzák az eredmény pontos meghatározásához. Az expressz diagnosztikában tesztcsíkokat használnak, ahol kevésbé specifikus hCG tesztet (vizeletben) használnak. A vérben a béta-hCG pontosan diagnosztizálja a terhességet már 2 héttel a megtermékenyítés után. A hCG diagnózisához szükséges koncentráció a vizeletben 1-2 nappal később érik, mint a vérben. A vizeletben a hCG szintje 2-szer alacsonyabb.

A HCG-t befolyásoló tényezők

A hCG korai terhesség alatti meghatározásakor figyelembe kell venni néhány, az elemzés eredményét befolyásoló tényezőt.

Megnövekedett hCG terhesség alatt:

• Eltérés a várt és a valós idő között.

• Többszörös terhesség (az eredmény növekedése a magzatok számával arányos).

• Korai toxikózis.

• Preeclampsia.

• Súlyos fejlődési rendellenességek. • Gesztagén vétel. • Diabetes mellitus.

A hCG szintjének csökkenése - a kifejezés nem egyezik, a hCG koncentrációjának rendkívül lassú növekedése több mint 50%-kal a norma:

• Nem egyezik a várt és a valós kifejezés (gyakran rendszertelen ciklus miatt).

• Vetélés veszélye (több mint 50%-os csökkenés).

• Vetélés.

• Koraszülöttség.

• Méhen kívüli terhesség.

•Krónikus placenta elégtelenség.

• Magzati halálozás a 2.-3. trimeszterben.

Invazív módszerek

Ha az orvos úgy dönt, hogy invazív prenatális diagnosztikát kell alkalmazni az örökletes betegségek, fejlődési rendellenességek kimutatására, a következő eljárások egyike alkalmazható:

• Cordocentesis.

• Korionbiopszia (kutassa azon sejtek összetételét, amelyekből a méhlepény keletkezik).

• Amniocentézis (a magzatvíz vizsgálata).• Placentocentézis (fertőzések észlelése után negatív következmények).

Az invazív módszerek előnye a gyorsaság és az eredmény 100%-os garanciája. A terhesség korai szakaszában alkalmazzák. Tehát, ha bármilyen rendellenesség gyanúja merül fel a magzat fejlődésében, az örökletes betegségek prenatális diagnózisa lehetővé teszi, hogy pontos következtetéseket vonjunk le. A szülők és az orvos időben dönthetnek arról, hogy megtartják a magzatot, vagy megszakítják a terhességet. Ha a szülők a patológia ellenére mégis úgy döntenek, hogy elhagyják a gyermeket, az orvosoknak van idejük megfelelően kezelni és korrigálni a terhességet, és még a magzatot is kezelni az anyaméhben. Ha a terhesség megszakításáról döntenek, akkor a korai szakaszban, amikor eltéréseket észlelnek, ez az eljárás fizikailag és mentálisan sokkal könnyebben tolerálható.

Chorion biopszia

A chorion biopszia magában foglalja a bolyhos chorion mikroszkopikus részecskéjének elemzését – a leendő placenta sejtjeit. Ez a részecske azonos a magzat génjeivel, ami lehetővé teszi a kromoszóma összetételének jellemzését, a genetikai egészség meghatározásátbaba. Az elemzést akkor kell elvégezni, ha fennáll a fogamzás során fellépő kromoszómahibákkal járó betegségek gyanúja (Edwards-szindróma, Down-szindróma, Patau stb.), vagy fennáll a cisztás fibrózis, a sarlósejtes vérszegénység és a Huntington-kórea gyógyíthatatlan betegségek kialakulásának veszélye. A chorion biopszia eredménye a születendő gyermek 3800 betegségét tárja fel. Ezzel a módszerrel azonban nem lehet kimutatni egy ilyen hibát, mint a neurális cső fejlődésének hibáját. Ezt a patológiát csak amniocentézis vagy kordocentézis során észlelik. Az elemzés időpontjában a chorion vastagságának legalább 1 cm-nek kell lennie, ez a terhesség 7-8 hetének felel meg. Mostanában a 10-12. héten végzik el a beavatkozást, ez biztonságosabb a magzat számára. De legkésőbb a 13. héten.

Az eljárás végrehajtása

A punkciós módszert (transcervicalis vagy transabdominalis) a sebészek választják ki. Attól függ, hogy a chorion hol helyezkedik el a méh falaihoz képest. A biopsziát mindenesetre ultrahangos ellenőrzés mellett végezzük.

A nő a hátán fekszik. A kiválasztott szúrási helyet helyi expozícióval szükségszerűen érzésteleníteni kell. A hasfal, a myometrium falainak átszúrása úgy történik, hogy a tű a chorion membránnal párhuzamosan lép be. Az ultrahang figyeli a tű mozgását. A fecskendővel a chorionbolyhok szöveteit veszik, a tűt eltávolítják. A cervikális módszerrel a nőt egy székre helyezik, mint a normál vizsgálat során. Kifejezetten kifejezett fájdalmas érzések nem érezhetők. A méhnyak és a hüvely falai speciális csipesszel vannak rögzítve. Hozzáféréskatéterrel ellátva, amikor eléri a chorionszövetet, egy fecskendőt csatlakoztatunk, és anyagot veszünk az elemzéshez.

Amniocentézis

A prenatális diagnosztika módszerei közé tartozik a magzati fejlődés patológiáinak meghatározásának leggyakoribb módszere, a magzatvíz vizsgálata. 15-17 hetesen javasolt elvégezni. Az eljárás során ultrahanggal követik nyomon a magzat állapotát. Az orvos egy tűt szúr a hasfalon keresztül a magzatvízbe, egy bizonyos mennyiséget leszív az elemzéshez, és a tűt eltávolítja. Az eredmények 1-3 héten belül készülnek. Az amniocentézis nem veszélyes a terhesség kialakulására. Folyadékszivárgás a nők 1-2%-ánál fordulhat elő, és ez kezelés nélkül megszűnik. Spontán abortusz csak az esetek 0,5%-ában fordulhat elő. A magzatot nem károsítja a tű, a beavatkozás akár többes terhesség esetén is elvégezhető.

Genetikai módszerek

A DOT-teszt a legújabb biztonságos genetikai módszer a magzat vizsgálatában, lehetővé teszi a Patau, Edwards, Down, Shereshevsky-Turner, Klinefelter szindrómák azonosítását. A vizsgálat az anya véréből nyert adatokon alapul. Az alapelv az, hogy bizonyos számú placenta sejt természetes halálával a magzati DNS 5%-a az anya vérébe kerül. Ez lehetővé teszi a nagyobb triszómiák diagnosztizálását (DOT-teszt).

Hogyan történik az eljárás? Egy terhes nő vénájából vért vesznek, magzati DNS-t izolálnak. Az eredményt tíz napon belül adják ki. A tesztet a terhesség bármely szakaszában, a 10. héttől kezdődően elvégzik. Az információ megbízhatósága 99,7%.