Mi a magzati CM: diagnózis, okok

2024 Szerző: Priscilla Miln | [email protected]. Utoljára módosítva: 2024-02-18 02:16

A terhesség csodálatos időszak minden nő életében – egy új ember születésének szorongása. Az anya minden percben figyelmesen meghallgatja gyermekét, örül minden mozdulatának, felelősségteljesen átmegy minden teszten és türelmesen várja az eredményeket. És minden nő azt akarja hallani, hogy gyermeke teljesen egészséges. De sajnos nem minden szülő hallja ezt a kifejezést.

Az orvosi gyakorlatban sokféle magzati patológia létezik, amelyek a terhesség különböző trimesztereiben jelentkeznek, és komoly kérdést vetnek fel a szülők számára, hogy elhagyják-e a gyermeket vagy sem. A fejlődési problémák kétféleek lehetnek: szerzett és veleszületett.

A patológiák fajtáiról

Amint korábban említettük, vannak patológiák:

• Veleszületett.
• Vásárolt.

Az eltéréseket genetikai és külső tényezők egyaránt okozhatják. A veleszületettek már a fogantatás szakaszában megjelennek, és az orvos megfelelő orvosi képesítésével a lehető legkorábbi időpontban észlelik. De a szerzettek a magzat fejlődése során bármikor megjelenhetnek, a terhesség bármely szakaszában diagnosztizálják őket.

Veleszületett patológiák és fajtáik

Minden VLOOKUPa magzat genetikával kapcsolatos, az orvosok triszómiáknak nevezik. A méhen belüli fejlődés első szakaszában jelennek meg, és eltéréseket jelentenek a gyermek kromoszómáinak számától. Ezek a patológiák:

• Patau-szindróma. Ezzel a diagnózissal probléma van a 13-as kromoszómával. Ez a szindróma különféle fejlődési rendellenességekben, többujjas mozgásban, süketségben, idiotizmusban és a reproduktív rendszer problémáiban nyilvánul meg. Sajnos az ilyen diagnózisban szenvedő gyermekeknek kevés esélyük van egy éves koruk túlélésére.
• A Down-szindróma egy hírhedt diagnózis, amely évek óta erős visszhangot vált ki a társadalomban. Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek sajátos megjelenésűek, demenciában és növekedési retardációban szenvednek. Rendellenességek fordulnak elő a 21. kromoszómánál.
• Edward-szindróma a legtöbb esetben halállal végződik, az újszülöttek mindössze 10%-a él egy évig. A 18. kromoszóma patológiája miatt a gyermekek észrevehető külső rendellenességekkel születnek: kis szemhéjrepedések, deformálódott fülkagyló, miniatűr száj.

A nemi kromoszómákkal kapcsolatos problémák által okozott szindrómák külön kategóriába tartoznak. Ezek a következők:

• Klinefelter-szindróma – fiúkra jellemző, és szellemi retardációban, meddőségben, szexuális infantilizmusban és testszőrzet hiányában fejeződik ki.
• Shereshevsky-Turner szindróma a lányokat érinti. Vannak alacsony termetűek, a szomatikus rendszer rendellenességei, valamint a meddőség és a reproduktív rendszer egyéb rendellenességei.
• Az X- és Y-kromoszómák poliszómiáit az intelligencia enyhe csökkenése, pszichózisok ésskizofrénia.

Néha az orvosok poliploidiaként diagnosztizálják az ilyen rendellenességet. Az ilyen jogsértések végzetes kimenetelűek a magzat számára.

Ha a magzati patológiát génmutációk okozzák, akkor már nem gyógyítható vagy korrigálható. Születésükkor a gyerekek egyszerűen kötelesek velük élni, és a szülők általában sokat áldoznak azért, hogy tisztességes megélhetést biztosítsanak számukra. Természetesen vannak nagyszerű példák olyan emberekre, akik Down-szindrómás diagnózissal is híresek lettek az egész világon tehetségükről. Azonban meg kell értenie, hogy ezek inkább boldog kivételek, mint gyakori esetek.

Ha a beszerzett CD-kről beszélünk

Az is előfordul, hogy magzati fejlődési rendellenességeket diagnosztizálnak genetikailag egészséges gyermeknél. Ennek az az oka, hogy eltérések sokféle külső tényező hatására alakulhatnak ki. Leggyakrabban olyan betegségekről van szó, amelyeket az anya a gyermekvállalás ideje alatt szenved el, káros környezeti helyzet, vagy a szülők egészségtelen életmódja. Az ilyen szerzett patológiák a magzati test minden rendszerét „megtalálhatják”.

A legnépszerűbb rendellenességek közé tartoznak a következő patológiák:

• Szívhiba.
• Közvetlenül a belső szervekkel kapcsolatos problémák (deformációjuk vagy akár részleges vagy teljes hiányuk. Például esetenként a magzati vese veleszületett fejlődési rendellenessége is. Az eltérés súlyosságától függően megoldható a de a magzati tüdő veleszületett fejlődési rendellenességei gyakran a csecsemő halálával végződnek), valamint a végtagok és más részek rendellenességeitest. Az ilyen helyzetekben gyakran az agy szenved.
• Gyakran a patológiák az arc vázát érintik, és anatómiai deformációkat okoznak annak szerkezetében.
• Az agyi hipo- és túlingerlékenység a baba aktivitásában, izomtónusában és viselkedésében nyilvánul meg. Az ilyen patológiákat a modern orvoslásnak köszönhetően tökéletesen kezelik.

VLOOKUP konkrét ok nélkül

A szerzett rendellenességek közé tartoznak azok a patológiák is, amelyek okai továbbra is rejtélyek maradnak az orvosok számára:

• Többszörös terhesség (a leghíresebb eset a sziámi ikrek születése).
• A méhlepény eltérései (a súlyához kapcsolódó hiper- és hypoplasia).
• Magas vagy alacsony intrauterin folyadék.
• Köldökzsinór-patológiák (különböző esetek a hossz eltérésétől a csomókkal és kötődésekkel kapcsolatos problémákig. Előfordulhat trombózis vagy ciszta is – ezek mindegyike egy gyermek halálához vezethet).

E patológiák bármelyike felelős megközelítést igényel a magzat megfigyelésében. Annak érdekében, hogy a szülők soha ne hallhassák meg az orvos szörnyű következtetését, egy jövőbeli családtag állítólagos fogantatásának és születésének időszakában minden negatív tényezőt, amely patológiát okozhat, maximálisan ki kell zárni életükből.

Melyek a magzati CM okai?

Hogy megvédje születendő gyermekét az eltérésektől, először ki kell találnia, hogy mi okozhat fejlődési rendellenességeket a babánál. A magzati CM megelőzése magában foglalja az összes lehetséges kötelező kizárásátgenetikai vagy szerzett változásokat kiváltó tényezők.

• Az anomáliák oka leggyakrabban öröklött eltérések. Ha ilyen eseteket rögzítettek a betegség családi anamnézisében, akkor a terhesség tervezése során feltétlenül orvoshoz kell fordulni és vizsgálatokat végezni.
• A káros környezeti feltételek a gén- és szerzett mutációk gyakori okai.
• Terhesség alatt a kismamák vigyázzanak magukra, mert a múltbéli vírusos és bakteriális betegségek kiindulópontjai lehetnek az eltérések kialakulásának.
• A jogsértéseket gyakran helytelen életmód, dohányzás, alkoholizmus stb. okozzák.

A prenatális diagnózis fontossága

Sokan csak a prenatális diagnózis után tudják meg, mi az a magzati CM a terhesség alatt. Egy ilyen intézkedés szükséges az egészséges baba szüléséhez. Miért fontos tehát ez az ellenőrzés, és hogyan történik?

A magzati CM diagnosztizálásakor az első lépés a patológiai szűrés – egy olyan eljárássorozat, amelyen minden várandós anya 12, 20 és 30 hetes időszakon keresztül megy keresztül. Más szóval, ez egy ultrahang vizsgálat. A szomorú statisztikák azt sugallják, hogy sokan ultrahangon fogják megtudni, mi a magzati CM. Az ellenőrzés fontos szakasza a kiterjedt vérvizsgálatok.

Ki van veszélyben?

A szakemberek azonosítják a nők azon speciális csoportját, akiknél nagy a kockázata annak, hogy egészségtelen gyermeket szülnek. Az első vizsgálat alkalmával vért vesznek elemzésre ésmély diagnózist ír elő a patológiák lehetséges jelenlétére. Leggyakrabban olyan kismamák hallják a magzati CM diagnózisát, akik:

• 35 felett.
• Súlyos orvosi kezelésben részesül a terhesség alatt.
• Sugárterhelésnek volt kitéve.
• Tapaszt alt már terhességet olyan gyermekkel, akinek rendellenességei vannak, vagy ha rokonuk van genetikai rendellenességben.
• A vetélések, vetélések vagy halvaszületések története.

Az előrejelzésekről

Abszolut pontossággal, a szükséges orvosi vizsgálatok nélkül egyetlen hozzáértő orvos sem tud diagnózist felállítani. A szakember a következtetés kézhezvétele után is csak ajánlásokat ad, és a döntés a szülőknél marad. Olyan rendellenességek esetén, amelyek elkerülhetetlenül a gyermek halálához vezetnek (és bizonyos esetekben az anya életét is veszélyeztetik), abortuszt ajánlanak fel. Ha az eset csak finom külső anomáliákra korlátozódik, akkor a jövőben teljesen meg lehet boldogulni a plasztikai műtétekkel. A diagnózisok nem általánosíthatók, és teljesen egyéniek.

Csak racionális mérlegelés után lehet helyesen cselekedni, mérlegelve minden előnyét és hátrányát.

Következtetés

Kisebb anomáliákkal és mutációkkal, amelyekkel a gyermek teljes életet élhet, az időben történő orvosi ellátás és a modern tudományos eredmények csodákra képesek. Semmi esetre sem szabad elkeseredni, és mindig a legjobbat kell remélni, teljes mértékben az orvos szakmai véleményére hagyatkozva.